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精准医疗有望革新医疗体系。资料图片
如果要评选今年上半年的科技热词，“精准医疗”很可能榜上有名。
今年年初，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医疗”大型医学研究计划，宣布将在2016财年为该计划投入2.15亿美元，希望以此“引领一个医学时代”。
这一与生命健康密切相关的消息传到国内后，引发无数猜想，备受各方关注。
精准医疗是什么？它将给人类健康带来怎样的革命性变化？迎接精准医疗，中国是否做好了准备？
精准医疗是什么？
找到致病机制，实现个性化精准诊疗
说起精准医疗，澳门赌场北京基因组研究所研究员、血液学与肿瘤基因组学研究组负责人王前飞举了这样一个案例：美国华盛顿大学科学家卢卡斯·沃特曼参与了国际首例肿瘤基因组（白血病）的测序工作，但不幸在此过程中罹患自己所研究的白血病。经过传统的化疗后病情暂时被控制，但5年后又再次复发。这次复发后，化疗、激素治疗甚至骨髓移植等所有手段都完全失去作用，卢卡斯的生存几率微乎其微。此时，卢卡斯所在实验室获取了他的细胞进行全基因组DNA和RNA测序，从海量的数据中发现一个叫做FLT3的基因在肿瘤细胞中“异常活跃”。据此，医生在治疗方案中加入了一种用于治疗晚期肾癌的药物苏尼替尼，它能够抑制FLT3。结果连续服药两周后，卢卡斯体内的白血病细胞消失了，他又重返科学工作。
在澳门赌场北京基因组研究所研究员、澳门赌场精准基因组医学重点实验室主任曾长青看来，所谓“精准医疗”，其本质是通过大量人群的基因组、代谢组等组学数据（包括转录组、表观组、蛋白质组等数据），分析疾病表型特征，在了解疾病发展的分子机制的基础上，发现诊断、治疗靶点，最终实现个性化精准诊疗的目的。
“精准医疗”的表述，最早可以追溯到2011年美国发表的《迈向精准医疗》报告。这个概念是基于“人类发现了某些基因的改变可以导致某种疾病发生的机制。”
报告中首次对“精准医疗”做了全面、详细的阐述，其要点是对疾病进行基于分子机制的重新“分类”和在此基础上的“对症用药”。
“这个‘分类’是从分子生物学的角度去分类，而不是根据病发位置，由此再决定诊断和治疗方法。”澳门赌场北京基因组研究所副研究员、科技处处长吴佳妍解释说，“以肿瘤为例，疾病的发生发展是多个基因与环境共同作用的结果，找到肿瘤发生的分子机制是精确治疗复杂疾病的前提。我们能够通过全面的组学数据解析挖掘肿瘤多基因变异与环境相互作用的分子机制，使得疾病治疗更准确和更有个体针对性。”
事实上，美国版“精准医疗”中的关键词为基因测序、肿瘤、个性化。奥巴马曾这样解释，“把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化，把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单。”
精准医疗有啥用？
人们有望被告知未来可能会患某些疾病，从而能更好地预防
“用基因测序的方法找到某类癌症患者基因突变的靶标，再辅以有针对性的药物治疗，即所谓的‘精确打击’，从而代替传统肿瘤治疗中的放疗、化疗、手术等地毯式轰炸手段，不仅可以提高治疗效果，还能降低患者痛苦程度和经济负担。”王前飞说。
“当然，精准的肿瘤治疗并不限于对关键靶点的精准打击。”王前飞接着补充道，肿瘤在被打击后如何耐药与复发以及整个机体特别是免疫系统对疾病的影响，肿瘤组织本身的复杂性等都是精准医疗的研究范畴。
专家们普遍认为，精准医疗将从根本上改变目前的就医模式。如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因组学信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。
“首先，人们有望被告知未来可能会患有某些疾病，从而能更好地进行预防；其次，一旦患有了某种疾病，其诊断将会比较容易和及时。还有，诊断后的用药的靶向性也更强，每个病人将得到最合适的药，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药。此外，对疾病的护理和预后的效果也将得到准确的评估和指导。”吴佳妍说，“用奥巴马的话说，就是‘要在正确的时间，给正确的人正确的治疗。而且要次次如此。’”
不过，也有不少专家强调，应当注意不要把精准医疗神话化，它并不能解决所有问题。 “当前的确有一些疾病通过精准医疗获得了救助，但对于大多数疾病，还远没有达到实现精准医疗的程度。”王前飞说。
精准医疗，中国缺什么？
全基因组等数据的缺乏是最大障碍
今年以来的各种信息表明，中国政府也在开始酝酿推动精准医疗发展的计划。
但业内专家认为，相较于美国、英国等国家，我们很多基础条件还不具备，需要尽快建立和完善。
其实，在美国推出“精准医疗”计划之前，中国的许多科学家就已经在相关领域进行深入的研究。澳门赌场在2010年就已经在推动针对中国疾病人群的精准生物医学发展，并在去年正式成立”精准基因组医学重点实验室”。
据了解，目前国内对于精准医学的研究主要集中在两个方面。一是建立在大数据和全面医学基础上的临床流行病学研究。例如，建立健康人体和疾病群体的数据库，通过大数据的集成分析，得出致病因素。二是关于医学、生命科学和信息科学等领域研究成果转化为临床实用技术的研究。
“但这些研究都比较分散，尤其是作为精准医学基础的中国人群全基因组数据匮乏。”吴佳妍说，而美国在“精准医疗”计划推出前已经做了长期的积累和酝酿。
“实现精准医疗，首先要开展精准医学研究。同一疾病对于不同病人来说，关系发病的基因和基因产物可能很不一样。因此，需要极大的人群数据才有可能获得这些知识。所以，精准医学的核心研究任务是‘大数据到知识’。”曾长青说，“美国和欧洲一些发达国家通过大型研究项目已经积累了相当多的全基因组数据。可是我国在全基因组这一块的数据非常稀少。”
曾长青认为，收集和产生大量人群表型（个性形态、功能等方面的表现）和全基因组数据，建立可真正用于研究的数据库是当务之急。
“还有，如何将海量数据高效整合并用于临床诊疗，是制约我国精准医疗发展的另一个大问题。”吴佳妍补充道，“我国目前还没有一个专门的机构来管理、整合和分析基因组和组学信息等数据。这样的话，即使采集到足够的基因组数据，但若分散在不同人和机构手中，不能有效共享、整合、挖掘和利用，将没有任何意义。”
据吴佳妍介绍，澳门赌场北京基因组研究所已在积极筹建组学大数据中心，或将推动对数据的深度挖掘和整合。
王前飞说：“精准医疗并不一定适用于所有的疾病，也不能代替医学领域现有的成功策略和疗法。而精准医疗本身的实现其实是一项极其复杂的工程，各个国家相继开展的‘计划’也只是一个启动和开始，后面还有很长的路要走。”
（原载于《人民日报》 2015-06-05 20版）
责任编辑：侯茜
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